Italia abad ke-19, kebanyakan dokter ahli endokrinologi sepakat bahwa di negeri inilah deskripsi mengenai penyakit ini pertama kali diungkap. Tepatnya melalui otopsi atas seorang jenazah bernama Giuseppe Marzo. Giuseppe Marzo kali pertama lahir terlihat sebagai seorang bayi perempuan sehingga diberi nama Giuseppina (Josephine) pada akte kelahirannya, tetapi kemudian memiliki ambiguous genitalia (jenis kelamin ambigu) sehingga dibesarkan sebagai seorang pria.
Ketika dewasa, dia jatuh cinta kepada seorang maid (pelayan wanita) yang kemudian mengajaknya untuk menikah. Hal inilah yang mengharuskannya mengeluarkan akte kelahiran dengan nama Giuseppina tertulis di sana. Kekasihnya kemudian kabur meninggalkannya. Diceritakan bahwa Giuseppe Marzo kemudian meninggal karena patah hati, walaupun ada sebagian ahli yang berpendapat bahwa dia meninggal karena penyakitnya menimbulkan kondisi gawat yang disebut salt-wasting crisis, yaitu kondisi tubuh kekurangan garam Natrium (Na+).
Jenazah Marzo kemudian diotopsi oleh seorang dokter bernama de Crecchio. Dokter inilah yang melaporkannya dalam jurnal Morgagni pada tahun 1865 dengan judul “Sopra un caso di apparenze virili in una donna” (terjemahan bebas: di balik sebuah kasus seorang wanita yang berpenampakan pria). Dari hasil otopsi, dr. de Crecchio menemukan bahwa ternyata Giuseppe Marzo memiliki rahim dan saluran indung telur! Tidak hanya itu, ternyata Giuseppe Marzo juga memiliki ukuran kelenjar adrenal yang sangat besar, yang ternyata merupakan dasar dari mekanisme penyakit yang dideritanya.
Kisah Giuseppe Marzo mungkin terdengar agak fantastis, dimana seorang bayi dilahirkan sebagai wanita, kemudian dibesarkan sebagai seorang pria, lalu ketika wafat ternyata hasil otopsinya memastikan bahwa dia adalah seorang wanita. Sekarang, ilmu kedokteran telah mengenal sedikit detail dari penyakit ini, mulai dari mutasi genetik yang mendasarinya, mekanisme perjalanan penyakit, sampai manajemen penanganannya. Yang paling penting dari manajemen penanganannya adalah semakin cepat diagnosis ditegakkan, semakin cepat pengobatan diberikan, maka semakin baik pula hasilnya.
Penyakit ini merupakan penyakit genetis dengan pola penurunan autosomal resesif, sehingga dibutuhkan dua orang carrier (pembawa sifat), yaitu ayah dan ibu untuk mencetuskan penyakit ini. Secara umum, diperkirakan 1:60 orang adalah carrier untuk penyakit ini. Sementara itu, di kota New York, sekitar 1:7 orang merupakan carrier. Yang menarik adalah pada ras Yahudi Ashkenazi diperkirakan 1:3 orang adalah carrier.
Orang-orang yang memiliki penyakit ini mengalami kekurangan enzim 21-alpha-hydroxylase sehingga kelenjar adrenalnya membengkak (hyperplasia) dan memproduksi hormon testosteron (hormon kelaki-lakian) secara berlebihan. Itulah sebabnya, bila seorang wanita mengalami penyakit ini, dia akan memiliki ciri-ciri fisik seperti pria. Sementara itu, bila seorang laki-laki mengalami penyakit ini, dia akan tumbuh dewasa lebih cepat dari laki-laki normal (pubertas dini). Di dalam dunia medis, penyakit ini disebut dengan Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH).
Bahan bacaan:
- http://www.lwpes.org/research_awards/van_wyk/assets/vw89.pdf
- http://emedicine.medscape.com/article/919218-overview
Penulis:
Widya Eka Nugraha, mahasiswa program magister biomedik FK Undip, Semarang.
Kontak: widyaekan(at)gmail(dot)com.
